Здрави сме заради разнообразието на гените ни
Мит е, че рентгенът е опасен за бременните
Силвия НИКОЛОВА, В-к "МОНИТОР", 13 август 2009 г.
- Проф. Кременски, много ли е страшен геномът на българина, че все с гените си се оправдаваме, когато не ни върви?
- Геномът на българина не се различава по нищо от генома на всички останали хора по света. Всички те имат около 25 000 гени, всички ние сме произлезли от последния човек пред 160 000 години, живял в Африка. Хора е имало много преди това. В един момент обаче човекът е бил застрашен. За около 2000 години той е бил едва ли не в „червената книга", но е оцелял и към днешно време е завладял цялата земя. Дори е станал страшен и с дейността си е сложил не един и два вида в „червената книга". Той обаче оцелява и започва да се преселва. Преди около 45 000 г. човекът идва по земите на днешна Европа. По-голяма част от древните хора са минали през Балканския полуостров.
- Какво означава това?
- Означава, че Балканският полуостров е бил място на големи миграции и място на смесване на различни групи от хора.
- Това добре ли е за нас като потомци на онези древни хора или не?
- От една страна това е добре, защото колкото по-разнообразни са вариантите на гените, толкова по-редки са наследствените болести и съответно наследствените предразположения към тях. Не само гените обаче определят здравето, не всичко е в тях.
- А в какво друго е?
- Двата основни фактора са околната среда и начинът на живот. При генетичните болести, които са колкото гените, около 23 000, основното е дефектът в гена. От 3 до 5 на сто от новородените страдат от наследствени болести. При всички останали хора има генетични предразположения, но не и генетична болест, която за разлика от предразположението означава, че е налице дефект в гена. Затова тя се проявява неминуемо, независимо от условията на околната среда, които от своя страна само могат да определят тежестта на болестта. На генетичните предразположения се дължат например артериалната артеросклероза, диабетът, ракът, психозите, шизофренията. Те са в резултат на дефекти в множество гени. Всички ние носим едни или други дефекти в своите 25 000 гени. Въпрос на шанс е какъв начин на живот ще водим и при какви условия ще живеем, за да се проявят тези предразположения. Проблемът на българина не е в гените, а в дългогодишния стрес в различните му форми. България, подобно на Грузия, е една от страните, известна с големия процент дълголетници.
Разнообразието от нации, които са минали по Балканския полуостров, ни прави много по-здрави и по-разнообразни. Редките болести сред нас се срещат по-рядко, отколкото при някои други нации.
- Поне в нещо имаме предимство.
- Това обаче е и недостатък. Много по-трудно и по-скъпо се поставят диагнозите. Едно е да търсиш една мутация и да я намираш винаги, и съвсем различно - да търсиш множество мутации. Да вземем за пример най-честата наследствена болест при бялата раса - муковисцидозата, при която има над 1600 мутации. При някои групи от хора като баските, датчаните и българските роми има само една мутация. Това означава, че само с едно изследване може да се постави диагнозата. Това е така, защото те са били затворени групи. Същата мутация я има и при българите, но само в 64 процента. Другите около 40 на сто са над 35 вида различни мутации. При някои се налага да се правят не една, а 30 проби. Това оскъпява изследванията. Страшно е и това, че генетичните изследвания са много често свързани с времето. Нито бременната, нито новороденото могат да чакат. Не може да чакат, а ние трябва да поставим диагноза на плода. Новороденото също не може да чака. Необходимо е да се постави бързо диагноза, да се започне лечение и да се предотврати раждането на второ дете с увреждане. Приципът е достъпност до изследването, ефективност и ефикасност. Това се постига с централизиране във високотехнологични центрове, каквито у нас няма.
- Означава ли това, че няма надежда за българите с наследствени заболявания у нас?
- Имаме идея за създаването на 6 такива центъра и една централна лаборатория. Всеки от тях да прави определени неща. Идеята е не да се придвижват хора за изследвания от едно място на друго, защото това е скъпо. За да ти поставят диагноза за генетично заболяване в Германия например два-три дни ще ти струват 30 000 - 40 000 евро. Може обаче да се създаде организация за размяна на материали за изследване, на водещи специалисти да се предоставя информация по Интернет.
- Имаме ли готовност за такава организация на работа?
- Да, имаме готовност. Ние и сега участваме в три електронни форума и отговаряме на въпроси на граждани. Консултации даваме и лично.
На всички ни е известно, че състоянието здраве и болест са пряко свързани с 2 основни фактора - гени и околна среда. В зависимост от значимостта на всеки един от тези фактори болестите са генетични - тези, при които промените в гените водят до болест независимо от условията на околната среда, и останалите, при които промените в гените са само предразположение и проявата им е свързана задължително с участието на един или няколко фактора на околната среда.
Генетичните болести засягат около 5% от новородените и от тях страдат няколко десетки хиляди деца у нас. Те са в групата на т.нар. редки болести. Редки не бива да ни успокоява, защото като видове са над 23 000, като група засягат от 35-50% от хоспитализираните болни и на практика се отнасят за всеки; само няколко десетки са лечими, като в болшинството случаи може да се повлияе само „качеството на живот" и лечението е изключително скъпо - от 20 000 до 1 милион лева годишно на пациент.
В този смисъл нито едно здравеопазване и държава въпреки желанието си не може да си позволи да „лекува" всички болни. Подходът само да лекуваме води единствено до непрекъснато увеличаване на болните и непрекъснато ограничаване на възможностите за лечение.
Очевидно единственият подход, колкото и зловещо да звучи, е ограничаване раждането на тези тежко болни. Това ще спести много средства на обществото и ще подобри грижите за здравите в момента и най-важното - ще освободи средства за лечение и подобряване качеството на живот на вече родените болни. В този смисъл профилактиката на генетичните болести няма алтернатива.
- За какво най-често ви питат бъдещите майки? От какво най-много ги е страх?
- От много неща, тъй като в Интернет се тиражират какви ли не заблуди. Жените се интересуват кога се правят генетичните изследвания, каква е тяхната информативна стойност, какъв е рискът, когато имат болни в рода, а също и за рисковете при бъдещо родителство над определена възраст, при вземане на някакво лекарство, при облъчване с рентген.
- Нима намеквате, че опасността от облъчването с рентген при изследване е мит?
- Няма рентгеново изследване, което да достигне дозата, след която започват да се очакват някакви промени в генома. Но има много разтревожени жени, които са готови да направят аборт заради една снимка на белия дроб например. Няма толкова силно рентгеново изследване, което да увреди плода. Дори облъчването, получено от две снимки, е много по-малко от това, което за 9-месечния период една жена ще натрупа от околната среда.
- Как обаче стои въпросът с хромозомните заболявания в България? Висок ли е броят им?
- Под хромозомна болест разбираме нещо, което се е случило с броя или със структурата на хромозомите. Най-честите у нас са болестта на Даун. 95% от всички хромозомни болести, които са 400, заема тя.
- Какво може да се направи?
- Има две възможности - всяка бременна, от 11-ата до 14-ата седмица, да провери с кръвна проба какъв е нейният индивидуален риск за някое хромозомно заболяване. Тя преценява за себе си дали той е висок или не и го сравнява с резултатите от следващото изследване - амниоцентеза (изследване на околоплодната течност), то дава 100 % сигурност. Жената сама трябва да реши дали да си направи амниоцентеза, тъй като тя носи риск, макар и малък, от прекъсване на аборт. Ако рискът е малък - 1:300, бременните обикновено не правят изследването, но ако е висок - 1:100, те не пропускат. То е безплатно. През 2008 г. са изследвани 14 000 жени за изследване на риска. От тях са открити и предотвратени ражданията на 31 болни с Даун чрез аборти по медицинско предписание. Бременната обаче може и да пожелае да си роди детето и да си го отглежда.
Необходимо е да се разшири масовото изследване на новородените от 3 на над 30 различни болести. Медицинските специалисти и обществото трябва да бъдат широко информирани за съвременните възможности на молекулната медицина и не по-малко важно разбиване на митовете, че лечението на бъдещето е възможно днес (генна терапия).
Няма коментари:
Публикуване на коментар